FETO ARLEQUIN

rara anomalfa congénita debido a un desorden muy severo
de la queratinización de la piel, caracterizado por una piel rígida y gruesa con
agrietamientos profundos que la dividían en placas, lo cual daba la apariencia de una
figura de arlequín.

El"feto arlequín es un desorden muy
severo de la queratinización, heredado, en la
mayoría de los casos, de modo autosómico
recesivo, aunque un subtipo dominante
probablemente existe y los casos esporádicos
son frecuentes.
El fenotipo cllnico representa un grupo
heterógeno de desórdenes caracterizados por
perturbacionesdelllpido intercelular epidémico,
gránuloslaminaresalteradosy variacionesen la
expresión y/o procesamiento de las proteínas
estructurales envueltas
El feto arlequín representa la forma
másseverade ictiosis.El defecto básico parece
ser una anormalidad de los gránulos
laminares, los cuales juegan un papel
importante en la descamación. Sin embargo,
ningún defecto ha sido identificado
consistentemente.
Un tipo tenia una subunidad catalftica
de la fosforilasa proteica 2 A alterada, la cual
se codifica en el cromosoma 11. 3
La piel de los recién nacidos está
marcadamente engrosada, dura e
hiperqueratótica, con surcos profundos
transversales y verticales. Las fisuras son más
aplanadas, distorsionadas y los labios están
evertidos y abiertos produciendo una
deformidad en "boca de pescado". La
inelasticidad extrema de la piel se asocia con
deformidad en flexión de todas las
articulaciones. Las manos y los pies están
isquémicos, duros, con apariencia cérea y
dedos pobremente desarrollados. La mayoria
nacen entre las 32 y 36 semanas lo cual
aumenta su morbilidad y mortalidad.
Aunque la mayoría sucumbe en el
periodo neonatal, debido a succión pobre,
sepsis, infección cutánea y ventilación
inadecuada que produce insuficiencia
respiratoria por la rigidez torácica, ensayos
recientes con retinoides orales, han resultado
en sobrevida de varios recién nacidos
afectados. Etretinato ha sido usado más a
menudo, a dosis de 1 mgJkg/dfa. El recién
nacido bajo este tratamiento debe ser
monitorizado para efectos tóxicos.
Todos los sobrevivientes tuvieron'
ictiosis , algunos con dafto intelectual.
Las medidas generales incluyen
soporte en un incubador calentado y
humedificado, alta ingesta de Uquidos para
evitar deshidratación por pérdida de agua
transepidérmica y frecuentes aplicaciones de
emolientes y emulsificantes a la piel. El
diagnósticoprenatalha sido realizado mediante
fetoscopfa, biopsia cutánea fetal y
recientemente, por examen microscópico de
Uquidoamnióticotomado en la semana 17 y 21
de gestación.Debe dársele consejo genético a
los padres de éstos casos.